5 June, 2026
Bebé sobrevive a rara enfermedad genética gracias a innovador tratamiento de edición genética
Su historia, publicada en el New England Journal of Medicine, ha marcado un hito en la medicina genética.
Un equipo de científicos de la Universidad de Filadelfia detuvo todos sus proyectos para concentrarse en salvar la vida de KJ, un bebé diagnosticado con una enfermedad genética extremadamente rara que suele causar la muerte en menos de una semana. Su historia, publicada en el New England Journal of Medicine, ha marcado un hito en la medicina genética.
Al nacer, KJ presentó síntomas que llevaron a sus madres, Nicole y Kylie Muldoon, a buscar atención médica urgente. Inicialmente se pensó que padecía meningitis o sepsis. Sin embargo, tras diversos estudios se confirmó que sufría deficiencia de CPS1, un trastorno que impide la eliminación del amoníaco del cuerpo, provocando su acumulación en sangre y cerebro, con consecuencias fatales.
Con un pronóstico sombrío, los investigadores optaron por aplicar un tratamiento experimental de edición de bases, una técnica derivada de la edición genética CRISPR. Esta intervención consiste en corregir, de forma personalizada, el error genético responsable del mal funcionamiento del ADN.
El método incluyó la encapsulación del tratamiento en lípidos, para evitar su degradación durante el trayecto por el torrente sanguíneo. Al llegar a su destino, las instrucciones genéticas permitieron a las células producir la enzima faltante y corregir el gen dañado.
“Es una de las tecnologías con mayor potencial transformador“, afirmó Peter Marks, exfuncionario de la FDA, al observar la mejora progresiva de KJ. Hoy, el menor está a punto de cumplir 10 meses, convirtiéndose en el paciente más joven en recibir exitosamente esta terapia.
El caso abre la puerta a tratamientos personalizados para otras enfermedades raras, históricamente desatendidas por la industria farmacéutica debido a su baja prevalencia.
