5 June, 2026
Logran restaurar audición con terapia génica en pacientes con sordera congénita
Una sola inyección con el gen OTOF mejora la audición en niños y adultos sin efectos adversos graves
Un ensayo clínico pionero ha demostrado que la terapia génica puede restaurar la audición en pacientes con sordera congénita causada por mutaciones en el gen OTOF, mediante una sola inyección. La investigación, publicada en Nature Medicine, fue liderada por el Karolinska Institutet de Suecia, en colaboración con instituciones de salud en China.
El tratamiento utiliza una versión sintética del virus adenoasociado (AAV) para entregar una copia funcional del gen OTOF directamente al oído interno, a través de una inyección en la membrana de la cóclea. Esto evita procedimientos quirúrgicos complejos y reduce riesgos para los pacientes.
El estudio incluyó a 10 participantes, de entre 1.5 y 24 años, todos con diagnóstico de sordera congénita. Un mes después de la aplicación, la mayoría presentó mejoras auditivas notables. A los seis meses, el umbral promedio de audición mejoró de 106 ± 9 dB a 52 ± 30 dB.
Los resultados fueron especialmente alentadores en menores de 8 años. Una paciente de siete años logró una audición casi normal, sin necesidad de implantes cocleares ni lectura labial. Aunque los niños mostraron mayor respuesta, los adultos también presentaron avances significativos, marcando una diferencia respecto a ensayos anteriores que excluían a este grupo.
La recuperación auditiva fue rápida. En las primeras semanas, los pacientes experimentaron mejoras sustanciales, lo que indica un efecto acelerado de la terapia génica. Además, no se reportaron efectos adversos graves; las reacciones fueron leves y transitorias, como cambios en glóbulos blancos o plaquetas.
Este avance en la medicina auditiva representa una potencial revolución en el tratamiento de la sordera genética, especialmente en casos derivados de mutaciones en el gen OTOF. Aunque se requieren más estudios a largo plazo, los resultados iniciales posicionan a la terapia génica AAV-OTOF como una alternativa segura y eficaz para personas con pérdida auditiva congénita.
