4 June, 2026
Una rara variante genética en el gen TUB puede alterar la sensación de hambre y aumentar el riesgo de obesidad temprana
Sugiere que ciertas mutaciones genéticas pueden alterar la forma en que el organismo regula el apetito
Ciudad de México, CDMX, 15 de abril de 2026.- Una variante genética poco común en el gen TUB podría aumentar significativamente el riesgo de desarrollar obesidad desde edades tempranas en adultos jóvenes, al modificar la respuesta del cuerpo a la leptina, conocida como “la hormona del hambre”.
El hallazgo, publicado en la revista Science Translational Medicine, sugiere que ciertas mutaciones genéticas pueden alterar la forma en que el organismo regula el apetito, lo que tiene importantes implicaciones para la salud pública ante el avance de la obesidad en todo el mundo.
Según la investigación liderada por el Centro Nacional de Investigación para Enfermedades Metabólicas de China, la variante p.R364G del gen TUB se encontró en el 1,83 % de adultos jóvenes con obesidad, frente al 1,35 % de las personas con peso normal.
Estos datos provienen de una secuenciación genética profunda realizada en 2.295 pacientes chinos con obesidad de aparición temprana y en 2.292 personas con peso considerado normal.
La variante TUB p.R364G altera la respuesta a la leptina
El estudio identificó cinco genes con mutaciones potencialmente vinculadas al desarrollo de obesidad: TUB, NR4A3, HIST1H4D, DXO y TELO2.
Los investigadores se centraron en la variante TUB p.R364G, porque su presencia era notablemente mayor en quienes desarrollaron obesidad a temprana edad.
La proteína TUB normalmente potencia la vía de señalización STAT3, que regula la acción de la leptina después de las comidas. En personas sin la mutación, la leptina ayuda a reducir el apetito una vez terminada la ingesta.
Sin embargo, en modelos de ratón, la variante p.R364G provoca que la proteína TUB se ubique en zonas incorrectas dentro de la célula, lejos de la membrana y el citoplasma. Esta alteración dificulta la señalización de la leptina, lo que hace que los ratones coman en exceso y desarrollen obesidad rápidamente.
El estudio concluye: “La mutación p.R364G debilitaba la respuesta del organismo a la leptina, lo que predisponía a los ratones a la obesidad”.
Pocos genes conocidos y una carga creciente para la salud
Hasta la fecha, solo se han identificado 14 genes asociados a la obesidad, por lo que este hallazgo amplía el conocimiento sobre sus causas genéticas.
Los autores advierten que la muestra utilizada es limitada y proponen realizar estudios más amplios para validar el papel del gen TUB y de los otros genes candidatos.
Para los investigadores, el trabajo representa “un gran avance en la definición de los orígenes genéticos de la obesidad”.
La obesidad es actualmente uno de los mayores problemas de salud pública a nivel mundial, lo que motiva estos esfuerzos por entender mejor sus mecanismos y desarrollar mejores estrategias de prevención y tratamiento.
